Zaburzenia procesu krzepnięcia krwi są przyczyną chorób określanych jako skazy krwotoczne.
Do najbardziej znanych należy hemofilia (krwawiączka).
Jedna na siedem tysięcy osób rodzi się z tą chorobą dziedziczną, którą nie można się zarazić. Jest ona przekazywana w genach rodziców, które zawierają informację o tym, jak będą funkcjonować komórki ciała. Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię. Natomiast każda córka będzie dziedziczyć uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami. Mogą one, lecz nie muszą, przekazać ten gen swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety urodzi się chory wynosi 50%. Taki sam procent dotyczy tego, że córka nosicielki również będzie nosicielką.
Zdarzają się także kobiety chore na hemofilię. Taka sytuacja zachodzi tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Jednak jest to bardzo rzadki przypadek w medycynie. Spotykana jest także sytuacja kiedy dziecko rodzi się z hemofilią, choć w rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takim przypadku za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Stanowi to około 30% wszystkich chorych na hemofilię.
Skutkiem mutacji jest zaburzenie procesu krzepnięcia krwi, które objawia się silnymi krwotokami zewnętrznymi i wewnętrznymi, powodujące niedokrwienie i martwicę tkanek.
Obecnie leczenie hemofilii stało się możliwe dzięki koncentratom rekombinowanym. W wyniku poznania struktury genów dowiedziano się, że jest możliwe wyprodukowanie czynnika krzepnięcia nie z ludzkiej krwi, ale z hodowli odpowiednich komórek poprzez wprowadzenie do nich odpowiedniego genu. Są to komórki zwierzęce, które po wprowadzeniu genu zaczynają wytwarzać prawidłowe białko.
Prawidłowo przebiegający proces krzepnięcia chroni organizm przed wykrwawieniem, zasklepiając uszkodzone naczynia. Natomiast zjawiskiem patologicznym, niezwykle niebezpiecznym dla życia, jest krzepnięcie krwi wewnątrz naczyń krwionośnych. Zaczopowanie naczynia przez tzw. zakrzep ( w odróżnieniu od prawidłowo powstającego skrzepu) prowadzi do martwicy tkanek pozbawionych stałego dopływu krwi, czyli do zawału. Zakrzepy mogą być także przyczyną wzrostu ciśnienia krwi w naczyniu, co w konsekwencji powoduje pęknięcie jego ściany i wynaczynienie krwi. W takiej sytuacji dochodzi do krwotoku wewnętrznego, zwanego potocznie wylewem. Przy krwotokach, które są następstwem przerwania ciągłości naczyń krwionośnych, krew opuszcza naczynia, wylewając się do jamy ciała (krwotok wewnętrzny) lub na zewnątrz (krwotok zewnętrzny). Utrata 30% lub więcej krążącej krwi wywołuje groźne dla życia następstwa. Znaczne obniżenie krwi powoduje zmniejszenie wydolności serca, a w konsekwencji spowolnienie przepływu krwi. Skutkiem utraty krwi jest również zmniejszenie ogólnej liczby erytrocytów w organizmie.
Opisane zjawiska prowadzą do niedotlenienia wielu narządów, z których najbardziej wrażliwy jest mózg. Jego długotrwałe niedotlenienie może być przyczyną śmierci.
Bibliografia:
informacje: http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/uklad-krwionosny/hemofilia-co-warto-wiedziec-o-chorobie_38350.html Biologia na czasie 2, podręcznik dla liceum ogólnokształcącego i technikum. Biologia na czasie, podręcznik dla szkół ponadgimnazjalnych
zdjęcia: https://www.google.pl/search?q=czaszka&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwj0uLG78P_UAhVGEpoKHQIBB1YQ_AUICigB&biw=1024&bih=615#imgrc=K0jPIJQNcbQA0M:
Hemofilia
jest chorobą dziedziczną, z którą przychodzi się już na świat i nie
można się nią zarazić. Jest ona przekazywana w genach rodziców, które
zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonować komórki ciała. Jeżeli
mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu
powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie
będzie chory na hemofilię. Natomiast każda córka będzie dziedziczyć
uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami hemofilii. Mogą one,
lecz nie muszą przekazywać ten gen swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo,
że syn takiej kobiety urodzi się chory, wynosi 50 proc. Taki sam procent
dotyczy tego, że córka nosicielki będzie również nosicielką. Zdarzają
się także kobiety chore na hemofilię. Sytuacja taka występuje jednak
tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Jednakże w
medycynie jest to niezwykle rzadki przypadek. Spotykana jest także
sytuacja gdy na świat przychodzi dziecko chore na hemofilię, choć w
rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takim przypadku za chorobę
odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika
http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/uklad-krwionosny/hemofilia-co-warto-wiedziec-o-chorobie_38350.html
Hemofilia
jest chorobą dziedziczną, z którą przychodzi się już na świat i nie
można się nią zarazić. Jest ona przekazywana w genach rodziców, które
zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonować komórki ciała. Jeżeli
mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu
powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie
będzie chory na hemofilię. Natomiast każda córka będzie dziedziczyć
uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami hemofilii. Mogą one,
lecz nie muszą przekazywać ten gen swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo,
że syn takiej kobiety urodzi się chory, wynosi 50 proc. Taki sam procent
dotyczy tego, że córka nosicielki będzie również nosicielką. Zdarzają
się także kobiety chore na hemofilię. Sytuacja taka występuje jednak
tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Jednakże w
medycynie jest to niezwykle rzadki przypadek. Spotykana jest także
sytuacja gdy na świat przychodzi dziecko chore na hemofilię, choć w
rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takim przypadku za chorobę
odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Jest to
jednak tylko 30 proc. wszystkich chorych na hemofilię.
http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/uklad-krwionosny/hemofilia-co-warto-wiedziec-o-chorobie_38350.html
Hemofilia
jest chorobą dziedziczną, z którą przychodzi się już na świat i nie
można się nią zarazić. Jest ona przekazywana w genach rodziców, które
zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonować komórki ciała. Jeżeli
mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu
powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie
będzie chory na hemofilię. Natomiast każda córka będzie dziedziczyć
uszkodzony gen. Kobiety te nazywa się nosicielkami hemofilii. Mogą one,
lecz nie muszą przekazywać ten gen swoim dzieciom. Prawdopodobieństwo,
że syn takiej kobiety urodzi się chory, wynosi 50 proc. Taki sam procent
dotyczy tego, że córka nosicielki będzie również nosicielką. Zdarzają
się także kobiety chore na hemofilię. Sytuacja taka występuje jednak
tylko wtedy, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką. Jednakże w
medycynie jest to niezwykle rzadki przypadek. Spotykana jest także
sytuacja gdy na świat przychodzi dziecko chore na hemofilię, choć w
rodzinie nikt na nią nie cierpiał. W takim przypadku za chorobę
odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Jest to
jednak tylko 30 proc. wszystkich chorych na hemofilię.
http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/uklad-krwionosny/hemofilia-co-warto-wiedziec-o-chorobie_38350.html